同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore,综合评价PARP抑制剂疗效,用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在阿勒泰被诊断为卵巢癌、乳腺癌或前列腺癌,考虑下一步治疗方案的朋友。
- 对一线化疗效果不佳,在阿勒泰的医生建议下寻求替代或补充疗法的朋友。
- 在阿勒泰就医,希望了解是否有更精准的靶向药可供选择的癌症朋友。
- 希望通过检测了解自身肿瘤特征,为未来可能的治疗选项做准备的朋友。
- 在阿勒泰已完成手术,有石蜡组织样本,希望进行深入基因分析的朋友。
这个检测能查出什么?
这个检测就像给肿瘤做一次深入的‘身份调查’。它主要看两件事:第一,检查28个与‘同源重组修复’功能相关的基因(包括大家可能听过的BRCA1和BRCA2)有没有发生有害的突变。这个功能好比细胞的‘DNA修复工具箱’,如果工具箱坏了,细胞修复DNA损伤的能力就会变差。第二,它会通过分析染色体上数以万计的位点,计算一个名为HRDscore的分数,来评估肿瘤细胞整体的‘基因组不稳定性’或‘混乱程度’。简单说,这个检测能共同揭示肿瘤的一个关键弱点:DNA修复能力缺陷。拥有这个弱点的肿瘤,可能对一类叫做PARP抑制剂的靶向药物特别敏感。这为治疗提供了一个重要的方向。需要注意的是,它主要适用于卵巢癌、乳腺癌、前列腺癌等特定类型;并且检测结果需要专业医生结合您的整体情况来解读和应用。
检测过程麻烦吗?
检测的便捷程度取决于您选择的样本类型。最常见的是使用手术或活检后保存的‘石蜡切片’或‘石蜡包埋组织’,这通常无需额外操作,直接由医院病理科提供即可。如果需要提供‘穿刺活检组织’或‘新鲜组织’,则由临床医生在诊疗过程中获取。您也可以选择提供‘全血’样本,这就像普通的抽血检查,无需空腹,过程几分钟,仅有轻微针刺感。在阿勒泰,您可以前往合作的医学检验机构现场采样,或通过邮寄方式将组织样本寄送至检测中心,非常灵活。
结果准确吗?安全吗?
本检测采用目前主流的下一代测序技术,对目标基因和位点的检测具有高度的准确性和敏感性。实验室严格遵循国际国内的质量标准,确保结果的可靠性。检测本身是安全的,它仅对您提供的组织或血液样本进行分析。任何基因检测都存在一定的技术局限,例如,对于某些极其罕见的基因变异类型,可能需要其他技术进行验证。检测结果反映的是取样时刻肿瘤的基因状态。如果结果未发现明确的基因突变或HRDscore为阴性,仅意味着基于当前认知和检测范围未找到对应的靶向治疗证据,并不代表没有其他治疗选择。最终,所有结果都应由您的主治医生结合影像学、病理等其他检查进行综合判断。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测前请务必与主治医生充分沟通,明确检测目的。
- 若使用组织样本,请提前与医院病理科确认样本的可及性与调取流程。
- 仔细阅读并填写申请单,确保个人信息和样本信息准确无误。
- 如邮寄样本,请使用检测机构提供的专用冷链运输箱,确保样本安全。
- 检测为自费项目,费用约为9000元,请提前知晓并做好准备。
- 报告出具时间通常为10个工作日,具体可能因样本质量等因素略有浮动。
- 收到报告后,最重要的一步是请专业医生结合您的全部病情进行解读。
- 请妥善保管检测报告原件,以备后续诊疗或咨询时使用。
用户评价 (12条,均分4.9)
咨询时问了很多假设性问题,比如如果结果不好怎么办、还有什么后续选择。顾问没有敷衍,而是查阅资料后,非常诚恳地给我介绍了目前的治疗进展和临床试验信息,这种延伸服务超出了我的预期。
机构回复
感谢您的细致观察。我们力求在专业范畴内,为客户提供尽可能全面的信息支持,辅助长远规划。能为您带来超预期的体验,我们倍感荣幸。
家人确诊卵巢癌后,医生推荐做这个检测。整个流程比想象中方便,我们通过医院病理科提交了蜡块,不用额外再取组织。客服提前把所需材料清单发得很清楚,我们一次就备齐了,省了不少事。报告出来也快,没耽误治疗决策。
机构回复
感谢您的认可!我们一直努力优化样本提交流程,与全国多家医院病理科都有顺畅的合作对接,就是为了让患者和家属在紧张时刻能省心。祝家人治疗顺利!
爸爸是胃癌晚期,想看看有没有新的治疗机会。从咨询到寄送样本,全程都有人跟进,每一步都会发消息通知,不用我们反复去问。虽然最后结果可能不太理想,但这个过程的服务让我们家属感到被支持,不是孤军奋战。
机构回复
感谢您选择我们。在关键时刻,我们希望能通过细致、透明的流程服务,为患者家庭分担一些压力。我们会继续努力,为更多家庭提供有价值的检测信息和温暖的支持。
对比了海外类似检测的价格,发现国内这个定价其实合理很多,而且不用寄送样本出国,节省了大量时间和风险。报告质量我看不懂深层技术,但主治医生说数据很可靠,符合国际标准。从获取国际同等水平信息的角度看,性价比很高。
机构回复
感谢您的深度比较与认可!我们始终对标国际前沿技术与质量标准,并致力于让国内患者能以更可及的成本和更快的速度享受到精准检测服务。
因为我姐姐是乳腺癌,医生推荐我做这个检测评估遗传风险。整个流程线上就能搞定,寄送样本盒很方便。解读报告的医生特别亲切,让我不要有太大心理负担,还给了定期筛查的建议。
机构回复
感谢您的分享。我们致力于提供便捷、准确的检测与充满关怀的后续服务。家人的健康筛查非常重要,很高兴我们的解读能为您提供清晰的指导。
报告等待时间比预期长了一点,客服解释是因为样本需要复核。虽然着急,但觉得严谨点是好事。流程中每一步都有短信通知,比如“样本已接收”、“正在检测”、“报告已生成”,心里有数就不那么慌了。
机构回复
感谢您的理解与耐心!质量是我们生命线,必要的复核是为了对每一位患者负责。同时,我们也会持续优化节点通知,缓解等待期的焦虑。
我妈妈是卵巢癌患者,需要做HRD检测。我特别留意了他们官网的隐私条款,写得很清楚,说不会把数据用于研究除非本人明确同意。下单后还签了一份单独的知情同意书,把数据用途、保存期限和销毁方式都列出来了,感觉很正规,不是那种藏在角落的小字。
机构回复
感谢您如此细致地关注我们的隐私条款。我们坚持以最高标准的透明度和合规性处理用户数据,每一份单独的知情同意都是为了确保您的权益被充分知晓和尊重。我们会持续守护这份信任。
我是乳腺癌术后,主治医生推荐做这个检测评估复发风险和用药可能。一开始觉得有点贵,毕竟医保不报。但做完后发现它包含了HRR基因和HRD score,算是一个组合检测,相当于一次做了两项。报告很详细,还附有解读,医生和我都觉得信息量足够,性价比其实不错。
机构回复
感谢您的细致分享!该项目确实整合了基因突变与基因组瘢痕双重评估,旨在提供更全面的信息供临床参考。我们一直致力于在保证检测质量的同时,优化成本结构。
整个流程体验不错,特别是查询进度很方便。报告准确性上,我后来拿结果去别的医院问诊,专家也认可这个报告,说明权威性是可以的。HRD分数是阳性的,为后续用药提供了关键指导。
机构回复
感谢您的分享!获得跨院专家的认可,是对我们检测质量的最大褒奖。我们很高兴检测结果能为您的后续诊疗提供清晰的指引。祝您一切顺利!
我是卵巢癌术后复查的患者,医生建议加做HRD评分。最惊喜的是取样要求特别清晰,客服反复和我确认切片是否合格,避免白跑一趟。报告比预想的快了一周拿到,里面的结果解释部分虽然专业,但客服电话里又耐心解释了一遍,心里踏实不少。
机构回复
很高兴我们的前期沟通和时效能给您带来良好的体验。确保样本合格是准确检测的第一步,后续的解读服务也是我们应尽的责任。祝您康复顺利!
检测报告收到了,厚厚一本,说实话一开始有点懵,都是专业术语。不过预约的解读顾问特别耐心,用我能听懂的话解释了快一个小时,把HRR基因里哪几个有突变、HRD分数高对用药选择的影响都讲明白了。感觉这份报告没白做,确实给下一步治疗提供了挺清晰的方向,就是希望以后线上也能方便地回看解读视频。
机构回复
非常感谢您的认可与宝贵建议。我们深知基因报告的专业性可能带来理解门槛,因此特别配备了专业的遗传咨询团队提供一对一解读,确保您能充分理解结果及其临床意义。关于视频回看的建议已收到,我们将积极评估技术可行性,致力于为您提供更便捷的服务体验。
替我父亲咨询靶向用药参考做这个检测,特意问了如果他们机构内部人员想看数据怎么办。客服明确说,所有内部人员访问数据都需要双重授权和留痕,而且只能看到脱敏后的分析数据,看不到个人身份信息。这种内部管控制度让我觉得靠谱。
机构回复
您考虑得非常周全。我们内部实行严格的权限分级和审计制度,所有数据访问行为皆可追溯,并采用技术手段实现身份信息与检测数据的隔离,确保内部流程同样安全。
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